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防治出生缺陷 | 国家卫健委:遗传咨询能力建设专家委员会成立

发布者:baio      发布时间:2019-5-20      点击数:952

日前,由国家卫生健康委能力建设和继续教育中心主办的遗传咨询能力建设专家委员会在北京成立,旨在积极应对出生缺陷,推动建立权威、科学、规范的遗传咨询师国家职业标准。

  据悉,遗传咨询师这一领域在国内仍是空白,专家委员会成员由24个省(区、市)科研院所的43名权威专家组成。根据工作安排,遗传咨询师国家职业标准开发计划于今年内完成。

业内专家认为,加强遗传咨询能力建设,是积极应对出生缺陷的重要举措,是调整完善生育政策的迫切需要,是推动健康中国战略的实践路径。适时启动实施遗传咨询能力建设工程,探索建立国家层面权威的、科学的、统一的、规范的遗传咨询师职业技能标准和岗位能力标准,加强遗传咨询专业化、职业化队伍建设,有利于不断促进我国遗传咨询事业改革发展,为群众提供更加公平可及、优质高效的出生缺陷综合防治服务,预防和减少出生缺陷,提高出生人口素质和儿童健康水平。

 

什么是遗传咨询?

 

遗传咨询是咨询医师和咨询对象之间就其家庭中遗传病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、复发风险等所面临的全部问题进行讨论和商谈,最后做出恰当的对策和选择,并在咨询医师的帮助下付诸实施,以达到最佳防治效果的过程。遗传咨询可以贯穿于婚前、孕前、产前以及产后各阶段,为临床上有效预防和治疗出生缺陷提供不可或缺的智力支持。

 

遗传咨询的对象是谁?

 

所有关注子代出生质量的育龄夫妇;患有或疑有遗传病的个人及其亲属都可接受遗传咨询。尤其适用以下情况者:

·      夫妇双方中一方患有遗传病者;

·      有遗传病家族史者;

·      长期接触不良环境因素的育龄夫妇;

·      不孕不育或有不明原因的反复流产史;

·      有死胎死产或曾生育智力低下、多发畸形患儿者;

·      35岁及以上的高龄孕妇;

·      产前筛查结果高风险或发现胎儿结构异常的孕妇;

·      孕期接触过不良环境或致畸物的孕妇;

·      胚胎植入前遗传学筛查阳性者;

·      有罕见病与遗传代谢疾病患儿者;

·      其他需要咨询的情况。

 

遗传咨询的服务内容有哪些?

 

·      判断疾病是否属于遗传病;

·      评估疾病的遗传模式和再发风险;

·      提供产前筛查、产前诊断的方法;

·      提供疾病的相关遗传学知识和生育选择咨询;

·      提供个性化治疗或预防再发的措施;

·      提供心理和社会支持。


参参考来源:基因谷



 
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